Desarrollo del bebé

¿Qué es el síndrome de Down (mongolismo, trisomía 21)?

¿Qué es el síndrome de Down (mongolismo, trisomía 21)?

Se ve en alrededor de 800 bebés vivos.
En 1866, el síndrome de Langdon Down se describió clínicamente por primera vez. Busendrom, anteriormente conocido como mongolismo debido a su apariencia facial típica, ahora se llama “nedeniyle de la trisomía 21 debido al cromosoma 21 adicional que causa el trastorno.

  • En la mayoría de los casos (95%), hay un cromosoma extra del padre. El número de cromosomas en el niño es 47, no 46. Hay 3 cromosomas en el cromosoma 21 (normalmente 2 cromosomas, uno de la madre y el otro del padre).
  • Raramente (4%) ocurre como resultado de la translocación (la edad materna no es importante en este tipo).
  • % 1 es de tipo mosaico.

El retraso mental leve a muy severo es una enfermedad con una serie de síntomas, como ciertas características faciales del paciente (algunas son más pronunciadas en algunos casos), lengua extremadamente grande y cuello corto. La parte posterior de la cabeza puede ser plana, orejas pequeñas (a veces curvadas arriba), nariz aplanada y anchas. Las funciones auditivas y visuales pueden ser deficientes, con diversos defectos de los órganos internos, particularmente en el corazón y el tracto gastrointestinal. Los niños con síndrome de Down son generalmente bajos, con músculos flojos (defecto responsable de parte del retraso del crecimiento).

El peso promedio al nacer de los niños con síndrome de Down es de 100-600 g menos y 2-3 cm más corto que los niños normales. El infantilismo continúa durante toda la vida. A medida que crecen, la maduración ósea se retrasa.

En riesgo;

  • Hijos de padres que previamente tuvieron hijos imperfectos.
  • Si la madre o el padre tienen defectos cromosómicos
  • Aquellos con edad materna mayor de 35 años (el riesgo aumenta con la edad materna). Ocurre en el 2% de los bebés nacidos de madres mayores de 35 años.
Edad de la madreFrecuencia de nacimiento
15-191:1250
20-241:4000
25-291:1100
30-341:900-1:500
351:350
371:225
391:140
401:100
>451:25

En madres jóvenes (menores de 35 años), el riesgo de recurrencia después de un bebé con trisomía 21 es aproximadamente del 1%. Burisk es proporcional a la edad en madres mayores de 35 años.

Otros problemas que pueden verse son;

  • El 50% tiene defectos cardíacos congénitos.
  • diabetes
  • Catarata temprana
  • epilepsia
  • Problemas dentales
  • Deficientes funciones auditivas y visuales.
  • Problemas gastrointestinales
  • Disfunción tiroidea
  • Envejecimiento temprano
  • Mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer (alrededor de 40 años)
  • Mayor riesgo de cáncer (leucemia, etc.)

Aquellos sin anomalías cardíacas graves pueden vivir hasta los 40-50 años de edad. En la infancia, las infecciones y especialmente la neumonía son las causas más importantes de muerte, excepto la anomalía cardíaca.

DIAGNÓSTICO: “Los exámenes citogenéticos antes de ser realizados deben realizarse en bebés que se adhieren clínicamente a la definición de síndrome de down. El diagnóstico se confirma mediante la prueba cromosómica.

El diagnóstico prenatal es posible. Cualquier anomalía en el corazón y otros sistemas puede corregirse mediante cirugía después del parto. Los programas de educación especial temprana en niños con síndrome de Down con retraso mental leve a moderado pueden aumentar el coeficiente de inteligencia (IQ).

Los pacientes con síndrome de Down que tienen retraso mental educado pueden hablar tarde, desarrollar un nivel social para cuidar de sí mismos y adaptarse al medio ambiente, generalmente son niños felices y amigables con habilidades de imitación, pintura y música. Pocos tienen problemas emocionales. La gran mayoría puede aprender profesiones simples y tocar instrumentos musicales.